⛸️ Moje Dziecko Wyszło Z Autyzmu

"Autyzm nie jest chorobą. Staramy się odejść od takiego myślenia - dziecko chore na autyzm, dziecko cierpiące na autyzm. Lepiej mówić o zaburzeniu rozwojowym, choć z punktu widzenia samych zainteresowanych, czyli osób ze spektrum autyzmu, jest to określenie stygmatyzujące, bo wskazuje, że ich rozwój - skoro zaburzony - jest zły. Diagnoza zaburzeń ze spektrum autyzmu u dziewczynek. Spektrum autyzmu rozpoznajemy od stosunkowo niedawna. Uważany za „odkrywcę” autyzmu Leo Kanner w 1943 r. przedstawił jedenaścioro dzieci (ośmiu chłopców i trzy dziewczynki), które uznano za pierwsze przypadki autyzmu wczesnodziecięcego. Obecnie wiadomo, że już w 1925 r. I z tego powodu mój styl wychowawczy jest prawdopodobnie zupełnie inny niż gdybym miał neurotypowe dziecko. (ale kto wie, bo ja nie).. W każdym razie, skłoniło mnie to do myślenia o wszystkich rzeczach, które pozwalam mojemu synowi robić, a czego większość rodziców z NT zwykle mówi swoim dzieciom, żeby nie robiły. Najczęstsze objawy zaburzeń ze spektrum autyzmu, które pojawiają się u dorosłych to: • Niechęć do zmian i przywiązanie do codziennej rutyny. • Nieutrzymywanie kontaktu wzrokowego. • Unikanie kontaktu fizycznego. • Problemy z wyrażaniem własnych emocji. • Skupianie swoich zainteresowań na bardzo wąskim obszarze. Mutyzm – zaburzenie polegające na tym, że dziecko w niektórych sytuacjach nie mówi - bywa mylony z autyzmem, co uniemożliwia prawidłową terapię – poinformowały podczas wtorkowej (28 marca 2017) konferencji prasowej w Katowicach specjalistki zajmujące się tymi problemami. - Do gabinetów terapeutów, psychologów trafia coraz Podcast z audycji Co z ciebie wyrośnie?. Karolina Oponowicz. Gośćmi audycji byli: Katarzyna Michalczak. Dostępna transkrypcja. Temat: Spektrum autyzmu na pierwszy rzut oka trudno dostrzec. "Zdarzało mi się słyszeć, że dziecko się źle zachowuje, bo źle je wychowuję" rs3i1Vf. Pytanie nadesłane do redakcji Czy moje dziecko ma upośledzenie umysłowe lekkie? Synek ma 2,6 roku, od grudnia 2012 roku, kiedy dokładnie miał rok i 4 miesiące poszedł do żłobka, adaptacja była ciężka i trwała pół roku. Obecnie synek chodzi z chęcią do żłobka. Synek nie mówi, czasami powie mama, tata, baba, nie, am, daj, da. Od pół roku starałam się od pediatry uzyskać skierowania do specjalistów, bez rezultatu, powód - brak wskazań. Obecnie zmieniłam lekarza, dziecko miało badanie słuchu, które wyszło dobrze, również neurolog nie stwierdził żadnych nieprawidłowości. W żłobku na pytania moje o komunikację synka z rówieśnikami słyszałam, że jest dobrze, syn jest mądry itd. Zdruzgotała mnie opinia psycholog w żłobku, stwierdziła po jednorazowym badaniu, że syn rozwija się na etapie 1,4-rocznego dziecka. Mam szereg wątpliwości co do tej opinii. Badanie polegało na ćwiczeniach, np., żeby mały karmił misia - nie wykonał ćwiczenia, nigdy nie wykazywał zainteresowania pluszakami, nigdy też nie uczyłam go tego, więc skąd miał wiedzieć, nie lubi książeczek, więc też nie pokazał na obrazku wybranych przedmiotów czy zwierząt. Myślę, że to bardziej moje zaniedbanie, nie nauczyłam go tego, myślałam że przyjdzie na to czas. Teraz mogę tylko dodać, że raz mu w domu pokazałam, jak karmić lalkę i on już wie, wystarczy, że powiem, żeby dał lali pić lub jeść, to wie o co mi chodzi. Moim zdaniem jest dzieckiem mądrym, ale zbuntowanym, złość okazuje, gdy nie chce czegoś zrobić, przykładem może być wizyta u logopedy, gdzie syn nie chciał współpracować, logopeda powiedziała, że to jest szczęście w nieszczęściu, bo on bardzo dobrze wie, czego od niego oczekujemy, tylko buntuje się i jej zdaniem wyklucza to autyzm. Syn rozumie i wykonuje polecenia, np. wyrzuć papierek do kosza, przynieś buty. Lubi stać przed lustrem i wykonywać miny, mamy kontakt wzrokowy, jak tylko wracam z pracy, to ciągnie mnie za rękę, chce się bawić. Jest bardzo aktywnym dzieckiem, zawsze uśmiechnięty, wiem, że na pewno potrzebuje pomocy przy wczesnym rozwoju, czekamy na orzeczenie z poradni. Wiem, że synek nie mówi, ale czy to oznacza, że jest upośledzony w stopniu lekkim lub ma autyzm? Myślę, że źle zrobiłam, oddając dziecko do żłobka, właśnie syn był na etapie zaczynania mówić, potem chyba ze stresu lub długiej adaptacji, wszystkie początki stanęły w miejscu. Odpowiedziała lek. med. Magdalena Miernik-Jaeschke Psychiatra dzieci i młodzieży NZOZ Centrum Dobrej Terapii Postawienie rozpoznania upośledzenia umysłowego wymaga stwierdzenia: słabszego funkcjonowanie intelektualnego - bada się je za pomocą odpowiednich testów psychologicznych oraz zaburzeń rozwoju różnych umiejętności koniecznych w codziennym życiu, np.: komunikacji z innymi, zabawy, samodzielności, zdolności do uczenia się nowych rzeczy itp. Umiejętności dziecka porównuje się oczywiście w stosunku do oczekiwanych dla prawidłowo rozwijającego się dziecka w tym samym wieku. Do rozpoznania autyzmu konieczne jest stwierdzenie: trudności w nawiązywaniu relacji z opiekunami i innymi osobami, problemów z porozumiewaniem się zarówno mową, jak i w sposób niewerbalny, dziwacznych zachowań, zabaw i zainteresowań. Zdiagnozowanie zarówno upośledzenia umysłowego, jak i autyzmu wymaga bardzo dokładnej analizy informacji na temat funkcjonowania dziecka aktualnie i w przeszłości oraz zbadania go (obserwacji jego zachowania i funkcjonowania w różnych sytuacjach, wykonania odpowiednich testów psychologicznych). Takiej oceny powinien dokonać lekarz psychiatra dziecięcy, psycholog i logopeda. Ważna jest również ocena stanu neurologicznego przez neurologa dziecięcego oraz ocena ogólnego stanu zdrowia, której dokonuje lekarz pediatra. Dopiero po zgromadzeniu tych informacji można postawić ostateczną diagnozę. Warto podkreślić, że opóźnienie rozwoju mowy samo w sobie nie wystarcza do rozpoznania upośledzenia umysłowego ani autyzmu i może być przejawem innego, mniej złożonego problemu rozwojowego lub zaburzeń emocjonalnych u dziecka. Tak czy inaczej należy zawsze dążyć do postawienia całościowej diagnozy. Pozwala to dobrać optymalny sposób pomocy dla malucha. Z Pani relacji wynika, że z różnych źródeł otrzymała Pani wiele dość sprzecznych informacji na temat swojego dziecka. Pojedyncze spotkanie z psychologiem może rzeczywiście być mało miarodajne, ponieważ dzieci zestresowane nową sytuacją często nie współpracują. Zapewne będzie trzeba rozważyć ponowne badanie psychologiczne. Ponieważ synka zbadał już logopeda, neurolog i pediatra, warto byłoby teraz udać się z nim do psychiatry dziecięcego, który dokona oceny stanu psychicznego, zapozna się z zebranymi informacjami i wynikami badań pozostałych specjalistów, a następnie zaplanuje dalszą diagnostykę (jeśli będzie ona konieczna), postawi ostateczną diagnozę i zaproponuje, jak pomóc dziecku. Warto pamiętać, że do psychiatry dziecięcego nie trzeba mieć skierowania. Źródło inspiracji dla rodziców dzieci z autyzmem Wychowywanie dzieci z autyzmem stawia wiele wyzwań przed ich rodzicami, którzy często spotykają się z niezrozumieniem i muszą się tłumaczyć ze swoich strategii wychowawczych. Doświadczenie innych rodziców dzieci z ASD może więc stanowić cenne źródło inspiracji i wsparcie w trudnym procesie wychowania. Książka Moje dziecko ma autyzm zawiera opowieści matek osób z autyzmem z różnych zakątków świata - od Ameryki po Australię. To zbiór poruszających historii o lepszych i gorszych momentach życia rodzinnego oraz o zmianach w postrzeganiu autyzmu przez społeczeństwo. Oddając głos matkom dzieci z autyzmem, Maggi Golding i Jill Stacey obalają stereotypowy pogląd, że autyzm stanowi wynik błędów wychowawczych. Ich książka daje rodzicom poczucie, że są częścią wspierającej się międzynarodowej społeczności, wierzącej w moc rodzicielskiego uczucia. Jednocześnie ukazuje zarówno uwarunkowaną kulturowo różnorodność, jak i uniwersalność doświadczenia rodzica dziecka z ASD. „Cudowny zbiór opowieści matek z całego świata. Zachwyt budzą ich heroizm, ciężka praca i radość z tego, co razem ze swoimi dziećmi zdołały osiągnąć". Gary B. Mesibov, prof. em., University of North Carolina „Inspirujące opowieści o bezwarunkowej miłości snute przez matki, które wykazały się niebywałą siłą i determinacją w walce o godne życie i szczęście dla swoich dzieci". Hilde De Clercq, kierowniczka Centre for Training in Autism w Belgii Jill Stacey - współzałożycielka organizacji Autism South Africa (ASA), była kierowniczka World Autism Organisation. Maggi Golding - konsultantka ds. edukacji osób z autyzmem, instruktorka metody TEACCH oraz krajowa koordynatorka programu Makaton South Africa. Format: ISBN: 9788323347217 Objętość: 208 Oprawa: Miękka ze skrzydełkami Redakcja: Golding Maggi, Stacey Jill Rok wydania: 2020 Wydawca: Wydawnictwo Uniwersytetu Jagiellońskiego Marcin Kempski ma zdiagnozowany autyzm od sześciu lat. By lepiej funkcjonował ma zajęcia z delfinami, jeździ konno i uczestniczy w terapiach z czworonogami Mela MuszyńskaAutyzm to choroba, która nie wybiera, na którą nie ma złotego środka, która pojawia się jakby znikąd i nie jest wyleczalna. Czym właściwie jest autyzm i jak się przejawia? Jak żyją rodziny dotknięte autyzmem? Przedstawiamy historie trzech chłopców: Mateusza, Marcina i Jakuba. Dzięki pracy, rehabilitacji i wsparciu rodzin próbują wejść do naszego świata. Wiele jednak zależy od nas zdrowych. Nie zawsze potrafimy zaakceptować inność Często słyszą "ale ma pani niewychowane dziecko", "co za niegrzeczny bachor", albo "nieznośnego ma pani syna". Rodzice dzieci chorych na autyzm są jak profesjonalni sportowcy, kiedy biegną za swoją uciekającą pociechą. Boją się, kiedy ich dzieci zostają same w domu, nawet jeśli jest to tylko przysłowiowe pięć minut. Często krzyk i płacz towarzyszy ich bezsennym nocom. Są kierowcami, pielęgniarzami, dietetykami, nauczycielami. Chcą, by w przyszłości ich pociechy miały pracę, dom, przyjaciół. Mają podobne problemy do innych i marzenia podobne do tych najbardziej prozaicznych. Co więc czyni ich wyjątkowymi i wyróżnia spośród miliona innych rodziców? Dzieci, które są nietuzinkowe, wyjątkowe i które łączy jedno: To całościowe zaburzenie rozwoju. Autyzm dotyka wszystkich sfer funkcjonowania. Wiele dzieci z autyzmem w ogóle nie posługuje się mową. To również zaburzenia w funkcjonowaniu społecznym, dzieci z autyzmem nie czują emocjonalnych więzi, chęci do zabaw. To także zaburzenia w odbieraniu i przetwarzaniu bodźców płynących ze środowiska - tłumaczy Sandra Napierała, pedagog specjalny z Fundacji Mały Piesek Zuzi. Żeby pomóc i zrozumieć autyka trzeba jedną nogą wejść do jego świata...W większości dzieci dotknięte autyzmem nie zawierają znajomości, nie przywiązują się emocjonalnie, nie czują zagrożenia płynącego z zewnątrz, nie lubią też zmian. Zamykają się w sobie i swoim trudno jest im się odnaleźć w szkolnych realiach, mają problemy w kontaktach z rówieśnikami, lubią uporządkowany system świata. Często są przez rówieśników szykanowani i obrażani. Niska świadomość społeczna sprawia, że są odbierani jako osoby, które są Kempski ma autyzm. Jest otoczony rodziną, ma wsparcie i pomoc. Jest jednym z wielu autyków, których spotkać można w szkole, sklepie, na placu zabaw. Po drugiej stronie lustraNa słowa "kocham cię" czekała sześć lat. Kiedy usłyszała je od swojego syna, zapisała je od razu w kalendarzu. By miała pewność, że sobie tego nie wymyśliła. Aleksandra Kempska, to mama 9-letniego Marcina, u którego stwierdzono autyzm sześć lat temu. Od tego czasu, dni Aleksandry rozbijają się pomiędzy rehabilitacją, pływalnią, szkołą i logopedą. - U Marcina nastąpił szalony regres. Jednego dnia mówił już pełnymi zdaniami, a drugiego przestał w ogóle reagować, bawić się zabawkami, mówić. Od tej pory walczymy, by przywrócić syna do nas - tłumaczy Aleksandra Kempska. Marcin ma zajęcia z delfinami, psami. Jeździ konno, jest też basen i jazda na rowerze. Z biegiem czasu rodzina nauczyła się odgadywać jego chęci, pragnienia. Wiedzą już co lubi robić, co go stymuluje. Jak wspomina jego mama, najtrudniejszy okres już minął? - Nauczyłam się wielu rzeczy przy moim synu. Wiem, że on nie będzie się na przykład bał wyjść z 10 piętra przez okno, albo zimą na ogród boso. Nie będzie także krzyczał o pomoc w razie wypadku. Ja to już wiem, bo ja jestem jedną nogą w jego świecie - Marcina stara się zabierać go wszędzie, pokazywać mu wszystko. Na niemiłe komentarze starają się nie Kiedyś wydawało mi się, że im więcej będziemy robić tym szybciej Marcin wróci. Ale to tak nie działa. Wiem, że równie ważny jest dla niego, ale i dla mnie, odpoczynek. A inni ludzie nawet nie wiedzą, że Marcin jest autykiem. Czasem słyszę jak komentują "jaki niegrzeczny dzieciak", kiedy krzyczy i płacze w sklepie - tłumaczy Aleksandra drugiej stronie lustra znalazła się również Sylwia Frąckowiak, jej syn, 7- letni Mateusz, ma zdiagnozowany autyzm od dwóch lat. Ma również nadwrażliwość słuchową i dotykową. - Wcześniej nic nie wiedziałam na temat autyzmu. Musiałam się wszystkiego sama douczyć. Poziom świadomości, nawet wśród lekarzy i nauczycieli na ten temat wciąż jest bardzo niski - komentuje mama chłopca. Mateusz ma zajęcia w terapeutycznym punkcie przedszkolnym. Szkoła była dla niego zbyt stresująca. Teraz mama Mateusza widzi znaczącą poprawę w jego zachowaniu. - Synek wypowiada pierwsze słowa, dotychczas unikał innych osób, a teraz zdarza mu się bawić ze swoim młodszym bratem, a nawet wymyślać zabawy udawane, czyli np. w dom - tłumaczy. W rehabilitacji Mateusza pomogła metoda behawioralna, której celem jest przede wszystkim nauczenie dziecka, poprzez ciągłe treningi, samodzielnego funkcjonowania w życiu i możliwie łatwego przystosowywania się do zmieniających się warunków otoczenia. Ulubioną zabawką Mateusza są klocki i... Syn uspokaja się przed lustrem, siedzi przed nim, stroi miny. Dzięki lustru porozumiewa się z nami - tłumaczy Sylwia Frąckowiak. Czasami dzieci bywają wyrozumiałe- Mój syn nigdy nie bawił się w strażaka czy policjanta. Zabawki ustawiał rzędami. Z innymi dziećmi nie nawiązywał kontaktu - mówi Aneta Fligiel, mama 16-letniego Jakuba. Diagnoza przyszła wraz z rokiem 2006. Jakub chodzi teraz do gimnazjum, jest w klasie integracyjnej. Nie ma przyjaciół, nie uczestniczy we wspólnych zabawach, nie nawiązuje rozmów. Codziennie rano przyjeżdża specjalny bus, który zabiera go do szkoły. Jego mama stara się, by syn był coraz bardziej samodzielny. Razem uprawiają sport: zimą jeżdżą na nartach, latem pływają, albo trenują nordic walking. - Jakub nie ma kontaktu z rówieśnikami, nad czym bardzo ubolewam. Kiedy chce zwrócić na siebie uwagę zabiera swoim kolegom jakąś zabawkę, jednak oni go już znają, są dla niego wyrozumiali. Mimo to zawsze jest obok nich, nigdy razem z nimi - tłumaczy Aneta Fligiel. W szkole Jakub musi sobie jakoś radzić, mimo że większość przedmiotów sprawia mu trudności. Wraz z mamą program szkolny musi przerabiać raz jeszcze w domu. - Jestem jakby jego pośrednikiem, tłumaczę mu co trudniejsze zagadnienia - wyjaśnia Aneta Fligiel. Mimo problemów Jakub lubi chodzić do szkoły, przebywać w otoczeniu innych osób. Przytulać się. Ma doskonałą pamięć, lubi teleturnieje. Czasem chodzi wraz z mamą na mecze Widzę, że Jakub stara się wchodzić w relacje z ludźmi, że sprawia mu to trudność, ale powoli przełamuje się. Widzę duży postęp do lat poprzednich. Jednak cały czas czuję niedosyt, że syn nie ma przyjaciół, że nie spędza czasu na podwórku grając w piłkę z kolegami - tłumaczy mama nastolatka."Oswoić" znaczy "stworzyć więzy"Syn pani Anny ma 22 lata. Jest studentem. Chce pozostać anonimowy. Już od najmłodszych lat jego najbliżsi wiedzieli, że jest inny, wyjątkowy, że różni się w znacznym stopniu od swoich rówieśników. W wieku dziesięciu lat przyszła diagnoza. Zespół Aspergera, czyli całościowe zaburzenie rozwoju mieszczące się w spektrum autyzmu. - Tak naprawdę to nie był dla nas szok. Prawie ulga, bo nagle wszystkie znaki zapytania, które mieliśmy w głowie, przestały istnieć - tłumaczy Anna. 22-latek już jako małe dziecko, był osobą bardzo ekspresyjną, łaknącą kontaktu z innymi, dlatego wizja szkoły jawiła mu się jako lata w szkolnej ławce były jednak dla niego trudne. Dzwonki, przepychanki na przerwach, hałas, lekcje które czasem nie były dla niego zbyt atrakcyjne. To było za dużo. Jednak z biegiem lat, wraz ze zmianą szkoły i pójściem do gimnazjum, a potem liceum syn Anny zaczął się rozwijać, przejawiać nietypowe, jak na swój wiek, zainteresowania. Jeśli miał z czymś problem starał sobie z nim poradzić, po swojemu, np. kiedy nie potrafił nauczyć się grać na gitarze, zrobił sobie własną, na której łatwiej mu się grało. Zaczął osiągać szkolne sukcesy, dzięki temu, że pedagodzy zaczęli go rozumieć i dostosowywać lekcje do jego potrzeb. - Syn miał szczęście i trafił na dobrych nauczycieli, którzy potrafili go zainteresować lekcją, tematem. Do tej pory potrafi zadawać milion pytań i nie odpuszcza dopóki nie udzielimy mu odpowiedzi. Dla niektórych rozmowa z nim bywa bardzo trudna i męcząca, bo nie potrafią słuchać i odpowiadać - rówieśnikami bywało różnie, część nie potrafiła zaakceptować jego odmienności. Znowu innym imponował zdolnościami manualnymi, plastycznymi, wyobraźnią to dorosły mężczyzna, który odnajduje się w życiu akademickim. Sam też udziela się w wolontariacie, pomaga innym autykom zrozumieć, że są wyjątkowi, że ich zaburzenia to nie wada, lecz zaleta, którą należy akceptować. Tak naprawdę to dzięki rodzicom i ciągłej pracy sam jest już oswojony ze światem. - Owszem były trudne chwile, płacze i stany depresyjne. Jednak nigdy nie dawaliśmy mu odczuć, że jest osobą gorszą, bo to nieprawda. To on wprowadził nas i wprowadza każdego, kto chce go poznać w zupełnie inny, fascynujący świat. To niesamowity partner do rozmowy dla kogoś kto ma dużo czasu i lubi słuchać. Jestem dumna, że syn nie wstydzi się przyznać: Tak mam zespół Aspergera - dodaje. Samo życieW Poznaniu działa wiele stowarzyszeń i fundacji, pomagających osobom i rodzinom dotkniętych autyzmem. Wolontariat koleżeński Mary i Max, to innowacyjny program, którego celem jest umożliwienie osobom z autyzmem i zespołem Aspergera nawiązywanie nowych, satysfakcjonujących relacji z rówieśnikami. Dzięki wspólnej pracy wolontariuszy i rodziców dzieci autystyczne będą miały możliwość samodzielnego działania. Co roku organizowana jest też w Poznaniu akcja "Rozkrzycz autyzm", która ma na celu szerzenie świadomości społecznej wśród mieszkańców Wielkopolski na temat tego, czym jest autyzm. Zainspirowana przeprowadzonym przez Nishkę wywiadem z mamą chłopca z Zespołem Aspergera, postanowiłam napisać artykuł, w którym rodzice niemowląt i dzieci poniżej 3 roku życia odnajdą najważniejsze informacje o zaburzeniach ze spektrum autyzmu. Zebrałam więc w jednym miejscu cztery historie o pierwszych objawach zaburzeń, opowiedziane przez mamy oraz ciocię dzieci z autyzmem i Zespołem Aspergera, listę umiejętności, które wskazują na prawidłowy rozwój malucha oraz wskazówki, gdzie znaleźć właściwą pomoc, jeśli cokolwiek Cię niepokoi. Poprosiłam cztery kobiety, by opowiedziały mi, co zaniepokoiło je w zachowaniu dzieci w pierwszych trzech latach życia. Zobacz sama, jak różnie przebiegał ich rozwój, mimo że później wystawiono im tę samą diagnozę. Niektóre dzieci jako niemowlęta były niezwykle wymagające: potrzebowały dużo uwagi i bliskości, miały problemy ze snem i dużo płakały. Mama chłopca z wysokofunkcjonującym Zespołem Aspergera: Mój syn jako niemowlak był wiecznie do mnie „przyklejony”, zaczynał płakać, gdy tylko znikałam z horyzontu. Przez długi czas miał problemy z usypianiem, musieliśmy bujać go na rękach i odkładać śpiącego do łóżka. Do 20 miesiąca życia spał z nami i kilkakrotnie w nocy karmiłam go piersią, żeby mógł się uspokoić i zasnąć… Mój drugi syn, który jest zdrowy, zachowywał się w wieku A. zupełnie inaczej. Bez problemu od początku sam zasypiał, był roześmiany i taki pogodny. Natomiast A. zawsze był nad wyraz poważny, mało się uśmiechał, już jako niemowlak. Uderzyło mnie to ostatnio, gdy oglądałam stare zdjęcia i porównywałam je ze zdjęciami młodszego syna. A. miał twarz–maskę, niewyrażającą emocji. Gdy miał trochę ponad 2 lata, stał się prawdziwym „aniołem”. Nie potrzebował już mnie na każde zawołanie, najpierw zainteresowały go książeczki, mógł przez godzinę w spokoju oglądać sobie obrazki, a ja szczęśliwa w tym czasie „ogarniałam dom”. Potem zaczął się pasjonować zegarami, następnie lokomotywami. Mógł godzinami się nimi bawić lub je rysować i nie potrzebował nikogo do towarzystwa. Wszyscy mi zazdrościli, że syn potrafi się sam bawić, że umie się sobą zająć. Był spokojny i poważny. Jeśli chodzi o relacje z innymi, to powitania i pożegnania zawsze były u nas problemem, nie reagował np. na dziadków, gdy do nas przychodzili, jakby ich kompletnie ignorował. Natomiast ze mną miał dobry kontakt. Różnice zaczęłam zauważać najpierw na placu zabaw, potem w przedszkolu. Stronił od dzieci, nie bawił się tak jak one, długo bał się np. zjeżdżać na zjeżdżalni, był mniej sprawny fizycznie i odważny niż rówieśnicy. Wiele rzeczy doprowadzało go do płaczu. Był bardzo ostrożny i bojaźliwy, za to niezwykle rezolutny. Jako trzylatek paniom, które na placu zabaw mówiły mu „No zjedź ze zjeżdżalni„, odpowiadał: „Nie proszę pani, ja się boję i tego nie zrobię„. Robił to swoim charakterystycznym tonem dorosłego. Zawsze mówił wyraźnie, wolno i specyficznie artykułował słowa, w taki trochę przerysowany, hiperpoprawny sposób. Zaczął mówić, gdy miał 10-11 miesięcy – zaczął wtedy namiętnie pytać „A cio to?„. Jako dwulatek deklamował już „Lokomotywę” Tuwima… W przedszkolu częste były wybuchy gniewu, a wśród dzieci zachowywał się jak „wolny elektron”, biegał sam lub stał z boku. Ciocia ośmiolatki z autyzmem wysokofunkcjonującym: Jako niemowlę K. mało spała – miała maksymalnie dziesięciominutowe drzemki i po obudzeniu szalała dalej. Bardzo dużo płakała, piszczała, krzyczała. Około pierwszego roku życia lekarz, którego poproszono o konsultację, niestety nie zauważył w jej zachowaniu niczego dziwnego; uznał, że jest maleństwem, które wymaga po prostu większej uwagi niż inne. Po 1. roku życia mała zaczęła się dużo uśmiechać, ale też bardzo dużo ruszać: wszędzie było jej pełno, cały czas musiała być w ruchu. Do 2 roku życia powtarzała słówka, po drugich urodzinach przestała. Trudno było nawiązać z nią kontakt wzrokowy, żeby coś wytłumaczyć czy zwyczajnie porozmawiać trzeba było ją na siłę przytulić i mówić patrząc jej prosto w oczy. Sprawiała wrażenie zbyt zajętej, by znaleźć chwilę na wysłuchanie. Kiedy skończyła 3 lata, a jej nadpobudliwość się nie zmieniała, siostra zabrała ją do lekarza, a ten po raz kolejny stwierdził, że przesadza. Bawiąc się z innymi dziećmi, często wpadała w złość i biła je. Dopiero po wyjeździe do Wielkiej Brytanii, gdy dziewczynka miała trzy lata, nauczyciele zaczęli dostrzegać, że mama nie wyolbrzymia, tylko rzeczywiście trzeba pomóc jej córce. Inne dzieci można by określić jako „niemowlęta idealne” – spały, jadły i wydawały się być samodzielne: Mama trzyletniego chłopca z autyzmem: S. był bardzo”grzecznym” niemowlakiem – jak to mówiły babcie. Nakarmiłam go, odłożyłam do łóżeczka i spał… Zastanawiałam się, jak to możliwe, że tak mało ode mnie potrzebuje… Gdy skończył 2 lata nadal nie wołał „mama”, „tata”. Kiedy chodziliśmy do znajomych, od razu zajmował się zabawkami, przedmiotami, inne dzieci go nie interesowały. Miał kłopoty z powitaniem, pożegnaniem i trudności w nawiązywaniu kontaktu wzrokowego. Mam kilka filmików z tamtego okresu, na których np. chodzi po podwórku z wężem ogrodowym, ja go wołam, a Staś nie reaguje na imię. Najbardziej charakterystyczna cecha to zainteresowanie przedmiotami – ludzie, nawet najbliżsi, są traktowani trochę „instrumentalnie”. Mama sześcioletniego chłopca z autyzmem wysokofunkcjonującym: Mój syn nie mógł być mylony z High Need Baby. Był bardzo spokojnym niemowlęciem i maluchem, który godzinami mógł się przytulać i ssać pierś. Był pogodny, bardzo mało płakał. Niepokój pojawił się, gdy miał około półtora roku. Zauważyłam, że nie reaguje na inicjowane przeze mnie proste zabawy wymienne (np. turlanie piłki), nie wskazywał palcem, nie „dzielił się ze mną” tym, co widział/znalazł itp. Ok 2. roku życia wyraźnie widać było, że nie nawiązuje relacji z rówieśnikami, pół roku później pojawił się wyraźny lęk przed dziećmi, hałasami, ruchliwymi miejscami (czyli np. placami zabaw). Brak wskazywania paluszkiem, szukania uwagi rodzica na wspólnym obiekcie, dzielenia się emocjami, naprzemienności w zabawie – to według mnie pierwsze objawy autyzmu, na które trzeba zwrócić uwagę. Jak poznać, czy moje dziecko rozwija się prawidłowo? Dziecko z zaburzeniami ze spektrum autyzmu ma kłopoty z niektórymi kompetencjami z zakresu rozwoju społecznego, komunikacji i zabawy. Poniżej znajdują się listy odpowiednich umiejętności, które powinny prezentować dzieci w danym wieku: Od urodzenia do 6 miesiąca życia Od 6 do 12 Od 12 do 18 W 24 Jeśli Twoje dziecko jest między 16 a 30 miesiącem życia możesz wypełnić dostępny online kwestionariusz M-CHAT-R . To rzetelne narzędzie stosowane na całym świecie, przetłumaczone i opracowane dla warunków polskich, którego celem jest identyfikacja dzieci z wysokim ryzykiem zaburzeń ze spektrum autyzmu. Poziom rozwoju mowy dziecka w wieku od 24 do 36 można sprawdzić za pomocą Krótkiego Inwentarza Rozwoju Mowy i Komunikacji – instrukcja badania oraz normy znajdują się TUTAJ, a kwestionariusze TU i TU. Co powinnam zrobić, jeśli coś mnie niepokoi w zachowaniu mojego dziecka? Nie czekać i nie przejmować się, że wyjdziesz na przewrażliwioną matkę. Jeśli nie jesteś specjalistą, to normalne, że konsultujesz swoje obserwacje z ludźmi, którzy lepiej znają się na rozwoju dziecka. Im szybciej wykryje się nieprawidłowości w rozwoju dziecka i podejmie terapię, tym większe szanse na pełne wykorzystanie jego potencjału. Liczy się każdy miesiąc! „Im dłużej dziecko z autyzmem funkcjonuje bez pomocy, tym trudniej do niego dotrzeć” Możesz: Umówić się na darmową konsultację z psychologiem w Poradni Psychologiczno-Pedagogicznej – w każdym powiecie znajduje się co najmniej jedna. Poprosić pediatrę o skierowanie na bezpłatną wizytę w Poradni dla osób z autyzmem dziecięcym – lista ośrodków (dane z 2015 r.) znajduje się na stronie Informatory dla Rodziców Synapsis. Aktualną listę placówek, które w ramach kontraktu z NFZ diagnozują dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu można też znaleźć na stronie Gdzie się leczyć (w wyszukiwarce zaznaczasz „Leczenie zaburzeń rozwoju”) Sprawdzić, czy w żłobku, do którego chodzi dziecko pracuje psycholog. Świetnie byłoby, gdyby miał uprawnienia do prowadzenia badań przesiewowych pod kątem zaburzeń społecznych i komunikacji u niemowląt już od 7 miesiąca życia. Umówić się na płatną konsultację w renomowanym ośrodku prowadzącym diagnozę i terapię osób z autyzmem. Namiary na placówki znajdują się w podlinkowanych wyżej Informatorach Fundacji Synapsis. Jeśli uznasz ten wpis za przydatny dla innych rodziców małych dzieci, proszę, udostępnij go – dziękuję w imieniu swoim i tych, którym pomoże! Za podzielenie się swoimi historiami dziękuję: M., A., A. i P. Konsultacja merytoryczna: mgr Karolina Stanek-Kazanecka. Korzystałam z materiałów Fundacji Synapsis. Objawy autyzmu – zastanawiasz się czy dotyczą Twojego dziecka? Autyzm objawy – warto postawić szybką diagnozę i poznać ich przyczynę Autyzm to nie choroba sama w sobie, a cały zespół objawów. Objawy autyzmu są niecharakterystyczne – u każdego dziecka mogą być one inne, pojawiać się w różnym wieku i z różnym nasileniem. Najważniejsze jest poznanie przyczyny objawów ze spektrum autyzmu. Dzięki temu w wielu przypadkach można znacznie poprawić stan dziecka, a nawet zapewnić mu dalszy, normalny rozwój. Możesz umówić pobranie korzystając z formularza on-line Rejestracja 24h/dobę 2. Wybierz badanie rozwiń 3. Wybierz lokalizację rozwiń Podaj adres, w którym chciałabyś umówić wizytę domową Miasto: Kod pocztowy: Ulica: Numer domu: Numer mieszkania: (pole nieobowiązkowe) Telefon: Adres: Tel: (23) 682 67 03 Ciechanów, Ul Spółdzielcza 2 Tel: (29) 642 30 08 Ostrów Mazowiecka, ul. Słowackiego 6 Tel: (24) 361 74 30 Płock, ul. Dworcowa 2 Tel: (48) 386 13 08 Radom, ul. 1905 roku 20 Tel: (22) 100 32 65 Warszawa, ul. Cybernetyki 7 Tel: (25) 740 50 09 Siedlce, ul. Floriańska 57 Tel: (25) 786 66 64 Garwolin, ul. Jana Pawła II 17 Tel: (48) 685 64 55 Grójec, ul. Kopernika 8a Tel: (29) 642 30 59 Ostrołęka, ul. Pileckiego 14 Tel: 22 100 50 59 Legionowo ul. Sowińskiego 4 Tel: (48) 386 14 16 Kozienice, ul. Lubelska 40 Tel: (24) 361 74 30 Płońsk, ul. Grunwaldzka 11A Tel: (22) 100 32 65 Warszawa, ul. Krzywe Koło 8/10 Tel: (48) 386 13 08 Radom, ul. Królowej Jadwigi 13 Tel: (22) 100 32 65 Warszawa, ul. Sienna 86 Telefon: Adres: Tel: (32) 445 02 61 Katowice, ul. Bocheńskiego 38A Tel: (32) 445 07 11 Chorzów, Ul. Batorego 19 Tel: (33) 488 02 01 Cieszyn, u. Frysztacka 20 Tel: (34) 343 01 48 Częstochowa, Al. Pokoju 44 Tel: (32) 445 06 31 Gliwice, ul. Szafirowa 18 Tel: (32) 445 06 57 Rybnik, ul. Parkowa 4a Tel: (33) 488 03 16 Ustroń, ul. Stawowa 2A Tel: (32) 445 05 26 Zawiercie, ul. Powstańców Śląskich 8 Tel: (33) 488 00 84 Bielsko Biała, ul. Pszenna 11 Tel: (32) 445 09 77 Jastrzębie Zdrój, ul. Dworcowa 1D Tel: (32) 760 57 87 Racibórz, Ul. Kolejowa 19A Tel: (34) 343 00 49 Lubliniec, Ul. Mickiewicza 14 Tel: (32) 442 01 71 Wodzisław Śląski, ul. Gałczyńskiego 2 Tel: (32) 445 35 66 Mikołów, Os. 30-lecia 8 Tel: (32) 722 07 37 Czechowice-Dziedzice, ul. Sienkiewicza 8 Tel: (32) 445 37 31 Pszczyna, ul. Dobrawy 7 Tel: (32) 445 06 57 Żory, Polskiego 3C Tel: (32) 445 02 61 Będzin, ul. Małobądzka 141 Tel: (32) 445 02 61 Jaworzno, ul. Grunwaldzka 235 Tel: (32) 445 06 31 Gliwice, ul. Grodowa 1a Tel: (32) 445 02 61 Zabrze, Plac Wolności 311 Tel: (32) 445 02 61 Tychy, ul. Łabędzia 67/18, Polska Tel: 32 718 00 90 Sosnowiec, Al. Wolności 6 Tel: (32) 445 02 61 Szczekociny, ul. Jana Pawła II 6 Tel: (34) 343 01 48 Częstochowa, ul. Brzeźnicka 59 Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Opolska 11/3 Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Wiosny Ludów 24 Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Witosa 21 Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Radockiego 282 Tel. 533 090 626 Częstochowa, Wieluńska 28 Tel. 533 090 626 Częstochowa, Aleja Wolności 14 Telefon: Adres: Tel: (61) 27 941 03 Poznań, ul. Słowackiego 28 Tel: (62) 501 35 07 Kalisz, ul. Majkowska 13a Tel: (61) 278 56 55 Nowy Tomyśl, ul. Zbąszyńska 9 Tel: (67) 345 01 77 Piła, ul. Matwiejewa 6 Tel: (63) 220 21 65 Koło, ul. Bolesława Prusa 5 Tel: (63) 220 21 88 Konin, ul. Fryderyka Chopina 23A Tel: (62) 501 35 11 Kępno, ul. Mickiewicza 12 Tel: (62) 501 35 10 Ostrów Wielkopolski, ul. Wrocławska 28 Tel: (62) 594 05 95 Jarocin, ul. Hallera 9 Tel: (62) 501 35 10 Krotoszyn, ul. Wojciechowskiego 3 Tel: (63) 220 21 65 Turek, ul. Dąbrowskiego 7 Tel: (61) 278 50 80 Września, ul. Piastów 16 Tel: (61) 278 50 80 Kościan, ul. Nacławska 15 Tel: (62) 6250135 Leszno, ul. Racławicka 1a Tel: (63) 220 21 65 Koło, ul. PCK 8 Tel: (62) 501 35 10 Ostrów Wielkopolski, ul. Brzozowa 7 Tel: (61) 27 941 03 Poznań, ul. Braniewska 20 Tel: (61) 27 941 03 Poznań, ul. Kaspra Drużbickiego 7 Telefon: Adres: Tel: (85) 674 99 06 Białystok, ul. Dziesięciny 12 Tel: (87) 735 10 40 Suwałki, ul. Młynarskiego 9 Tel: (87) 735 10 06 Augustów, ul. Chreptowicza 1 Tel: (86) 225 23 53 Grajewo, Osiedle Południe 9 Tel: (85) 871 03 05 Bielsk Podlaski, ul. 3 Maja 15 Tel: (85) 674 99 06 Mońki, Al. Wojska Polskiego 42 Tel: (86) 225 23 53 Grajewo, ul. Kolejowa 8 TeL: (85) 733 32 22 Białystok, Sobieskiego 13 m 8 Telefon: Adres: Tel: (83) 410 20 36 Biała Podlaska, ul. Królowej Jadwigi 2 Tel: (82) 592 20 41 Chełm, 27 Tel: (81) 451 10 20 Lublin, ul. Przyjaźni 13 Tel: (84) 534 34 00 Zamość, ul. Jasna 14 Tel: (84) 534 34 08 Hrubieszów, Ul. Leśmiana 28 Tel: (81) 451 11 44 Kraśnik, Ul. Zygmunta Krasińskiego 16/6 Tel. (83) 410 20 45 Parczew, ul. 11 listopada 48 Tel. (81) 451 11 75 Puławy, ul. Centralna 15 Tel: (25) 740 56 04 Łuków, ul. Sienkiewicza 7A Tel: (84) 534 35 35 Tomaszów Lubelski, ul. Petera 3 Tel: (81) 451 10 20 Lubartów, 3-5 Tel: (84) 534 35 35 Biłgoraj, ul. Tadeusza Kościuszki 18 Tel: (81) 451 10 20 Lublin, ul. Okopowa 3 Tel: (84) 534 34 00 Zamość, al. Jana Pawła II nr. 19 Telefon: Adres: Tel: (56) 690 40 98 Brodnica, 8 Tel: (52) 569 11 16 Bydgoszcz, ul. Karłowicza 3-5 Tel: (56) 690 40 97 Grudziądz, ul. Klasztorna 9/11 Tel: (52) 569 10 93 Inowrocław, ul. Dworcowa 71 Tel: (56) 690 40 95 Toruń, ul. Stefana Srebrnego 1 Tel: (54) 412 41 03 Włocławek, ul. Zduńska 2 Tel: (54) 421 00 07 Ciechocinek, ul. Marii Konopnickiej 37 Tel: (56) 690 41 88 Golub-Dobrzyń, ul. Szosa Rypińska 4a Tel: (52) 569 10 88 Świecie, ul. Bydgoska 1 Tel: (54) 412 41 03 Lipno, ul. Kościuszki 21 Tel: (54) 412 41 03 Wielgie, Wielgie ul. Starowiejska 10 Tel: (52) 569 11 16 Bydgoszcz, ul. M. Skłodowskiej-Curie 26 Telefon: Adres: Tel: (18) 521 14 92 Bukowina Tatrzańska, ul. Długa 145 Tel: (18) 521 12 60 Nowy Sącz, ul. Kochanowskiego 2 Tel: (18) 521 11 84 Nowy Targ, ul. Wojska Polskiego 14 Tel: (33) 488 02 75 Sucha Beskidzka, ul. Mickiewicza 56 Tel: (14) 696 00 79 Tarnów, ul. Niepodległości 3a Tel: (18) 521 10 81 Krynica Zdrój, ul. Reymonta 21 Tel: (12) 444 68 60 Kraków, ul. Kościuszki 44 Tel: (12) 444 68 60 Kraków, ul. Mehoffera 6 Tel: (12) 312 41 53 Krzeszowice, ul. Stolarska 1 Tel. (18) 521 10 74 Zakopane, ul. Orkana 6d Tel: (14) 696 00 79 Tarnów, ul. Goldhammera 10 Tel: (12) 444 68 60 Wieliczka, ul. Wincentego Pola 4a Tel: (33) 488 02 75 Wadowice, osiedle Kopernika 10B Tel: (12) 444 68 60 Kraków, ul. Zdrowa 1/3 Tel: (12) 638 38 18 Kraków ,ul. Zachodnia 5/12 A Tel: (33) 488 02 75 Myślenice, ul. Osiedle Tysiąclecia 1 Tel: (33) 488 02 75 Bochnia, ul. Krakowska 27 A Tel: (12) 444 68 60 Miechów, ul. Słowackiego 13 Telefon: Adres: Tel: (52) 569 10 67 Chojnice, Ul. Mickiewicza 3 Tel: (58) 739 69 24 Gdynia, ul. 84 Tel: (58) 739 66 96 Gdańsk, ul. Subisława 24 Tel: (59) 722 84 43 Słupsk, ul. Juliusza Kossaka 22 Tel: (58) 746 34 72 Wejherowo, ul. I Brygady Pancernej 36 Tel: (59) 722 84 26 Czarne, Plac Wolności 10 Tel: (55) 621 23 05 Kwidzyn, ul. 11 Listopada 20/1 Tel: (55) 612 93 10 Malbork, 14 Tel: (58) 739 67 99 Starogard Gdański, ul. Skarszewska 10A Tel: (59) 727 33 15 Człuchów, Os. Wazów 8 Tel: (58) 739 66 96 Kartuzy, ul. Sambora 21A Tel: (59) 722 84 43 Bytów, ul. Lęborska 11 Tel: (58) 739 66 96 Puck, ul. I Armii Wojska Polskiego 27 Tel: (59) 727 33 15 Ustka, ul. Mickiewicza 12 Tel: (59) 722 84 43 Tuchomie, ul. Jana III Sobieskiego 22 Tel: (58) 739 69 24 Gdynia, ul. Warszawska 34/36 Tel: (59) 722 84 43 Słupsk, ul. Zielona 8 Telefon: Adres: Tel: (55) 621 21 99 Elbląg, ul. Nowowiejska 7 Tel: (89) 627 16 68 Olsztyn, ul. Wioślarska 4 Tel: (89) 627 12 88 Szczytno, ul. Chrobrego 10 Tel: (89) 627 13 20 Ostróda, ul. Jana Sobieskiego 3C Tel: (89) 627 13 43 Biskupiec, ul. Armii Krajowej 1A Tel: (23) 682 23 32 Mława, ul. Anny Dobrskiej 1 Tel: (87) 735 13 18 Pisz, ul. Sienkiewicza 4 Tel: (89) 627 16 68 Bartoszyce, u. Andrzeja Wajdy 10 Tel: (55) 621 21 99 Braniewo, ul. Żeromskiego 14a Tel: (89) 627 13 43 Biskupiec, ul. Armii Krajowej 8 Tel: (87) 735 13 18 Ełk ul. Nadjeziorna 23/A2 Tel: (89) 627 16 68 Olecko, 11 listopada 23 Tel: (55) 621 21 99 Elbląg, ul. Bema 80/3-4 Tel: (89) 627 13 43 Lidzbark Warmiński, ul. 11 Listopada Telefon: Adres: Tel: (15) 816 50 20 Gorzyce, ul. Piłsudskiego 17 Tel: (17) 784 00 51 Rzeszów, 11 Tel. (15) 816 50 66 Stalowa Wola, ul. Okulickiego 36 Tel. (14) 696 06 51 Sanok, ul. Przemyska 24 Tel: (13) 444 01 02 Krosno, ul. 1000 lecia 13 Tel: (16) 736 11 17 Jarosław, ul. Poniatowskiego 53 Tel: (16) 736 11 17 Lubaczów, ul. Kościuszki 141/7 Tel: (17) 784 00 51 Rzeszów, Pl. Wolności 17 Tel: (17) 784 00 51 Rzeszów, 31 Telefon: Adres: Tel: (95) 783 51 55 Gorzów Wielkopolski, ul. Kombatantów Tel: (68) 414 50 54 Zielona Góra, ul. Wyszyńskiego 99 Tel: (65) 356 82 52 Wschowa, ul. Zygmunta Starego 4 Tel: (95) 783 51 55 Gorzów Wielkopolski, ul. Łużycka 7 Tel: (68) 414 52 72 Żary, ul. Strzelców 10 Tel: (95) 711 70 06 Strzelce Krajeńskie, Al. Wolności 9 K Tel: (68) 414 50 54 Zielona Góra, ul. Kazimierza Wielkiego 6A Telefon: Adres: Tel: (75) 610 60 29 Jelenia Góra, ul. Ogińskiego 1B Tel: (76) 745 40 29 Legnica, ul. Piekarska 7 Tel: (74) 660 62 60 Wałbrzych, ul. Armii Krajowej 22-23 Tel: (71) 723 00 56 Wrocław, Ul. Kunickiego 37A Tel: (71) 723 00 56 Kobierzyce, Ul. Witosa 5 Tel: (74) 660 61 88 Kłodzko, Ul. Wojska Polskiego 18 Tel: (71) 723 01 46 Bystrzyca, Ul. Chrobrego 14 Tel: (71) 723 00 56 Ślęza, ul. Przystankowa 2 Tel. (71) 723 00 56 Wrocław, ul. Trwała 7 Tel: (74) 660 62 55 Świdnica, ul. Kliczkowska 37 Tel: (71) 723 73 40 Oleśnica, ul. gen. J. Hallera 25 Tel: (76) 745 43 03 Złotoryja, ul. Rynek 5/2 Tel: (76) 745 40 29 Jawor, ul. Piłsudskiego 10 Tel: (75) 610 60 29 Kamienna Góra, ul. Władysława Broniewskiego 26A Tel: (71) 723 00 56 Wrocław, ul. Skarbowców 121-123 Tel: (76) 745 40 29 Legnica, ul. Biegunowa 2 Tel: (76) 745 43 03 Ząbkowice Śląskie, 18 Telefon: Adres: Tel: (41) 519 652 379 Kielce, al. Tysiąclecia Państwa Polskiego 17a Tel: (41) 241 22 19 Ostrowiec Świętokrzyski, Os. Ogrody 29 Tel: (41) 241 22 01 Starachowice, ul. Jana Pawła II 1 Tel: (41) 241 22 02 Końskie, ul. Południowa 1 Tel: (41) 260 80 03 Jędrzejów, ul. Małogoska 25 Tel: (41) 248 39 99 Pińczów, ul. Batalionów Chłopskich 33 Tel: (41) 241 21 45 Włoszczowa, Ul. Mleczarska 11 Tel: (41) 519 652 379 Kielce, ul. Śląska 13 Tel: (41) 519 652 379 Kielce, ul. Podklasztorna 120/2 Tel: (41) 519 652 379 Sędziszów, ul. Dworcowa 23 Telefon: Adres: Tel: (77) 547 48 08 Kędzierzyn Koźle, ul. Czerwińskiego 3 Tel: (77) 547 44 60 Kluczbork, ul. Grunwaldzka 20 Tel: (77) 547 44 59 Nysa, ul. Ogrodowa 1 Tel. (77) 541 83 66 Prudnik, ul. Ogrodowa 2a Tel: (77) 547 43 14 Brzeg, ul. Trzech Kotwic 6 Tel: (77) 547 43 14 Opole, ul. Kościuszki 2 Tel: (77) 547 43 14 Opole, ul. Katowicka 55 Tel: (77) 547 43 14 Nysa, ul. Marcinkowskiego 2-4 Tel: (77) 547 43 14 Strzelce Opolskie, ul. Marka Prawego 9 Tel: (77) 547 43 14 Głubczyce, ul. M. Skłodowskiej-Curie 26 Telefon: Adres: Tel: (24) 386 21 11 Kutno, ul. Sienkiewicza 16 Tel: (42) 279 72 24 Łódź, ul. Kniaziewicza 20a Tel: (44) 744 13 10 Piotrków Trybunalski, ul. Polna 13/13A Tel: (44) 744 12 75 Radomsko, ul. Mickiewicza 29 Tel: (46) 816 61 99 Skierniewice, ul. Sobieskiego 29 Tel: (44) 744 12 99 Tomaszów Mazowiecki, ul. Barlickiego 15 Tel: (44) 744 13 55 Bełchatów, ul. Edwardów 2A Tel: (43) 655 74 09 Wieluń, ul 30 Tel: (43) 656 43 73 Sieradz, ul. Krakowskie Przedmieście 10 Tel: (42) 279 74 94 Zgierz, ul. Dąbrowskiego 19 Tel: (42) 279 72 24 Pabianice, ul. Warszawska 6 Tel: (42) 279 72 24 Łódź, ul. Bazarowa 9 Telefon: Adres: Tel: (91) 852 22 36 Szczecin, ul. Powstańców Wielkopolskich 66/68 Tel: (94) 716 60 83 Szczecinek, ul. Kilińskiego 7 Tel: (67) 345 01 36 Wałcz, ul. Piastowska 3 tel. (94) 716 63 51 Dębno, ul. Kościuszki 48 Tel. (94) 716 60 72 Koszalin, ul. Traugutta 31/3 Tel. (91) 852 22 67 Świnoujście, ul. Piłsudskiego 23-25 Tel: (91) 831 09 04 Gryfice, ul Ruta 9 Tel: (95) 711 70 38 Myślibórz, ul. Kościelna 15 Tel: (91) 831 09 77 Kamień Pomorski, ul. Kopernika 28 Tel: (91) 852 22 36 Goleniów, ul. Partyzantów 11 Tel: (59) 727 33 15 Sławno, ul. Chełmońskiego 9 Tel: (91) 852 28 06 Stargard, ul. Kilińskiego 3 Tel. (94) 716 60 72 Koszalin, ul. Słowackiego 4 Telefon: Adres: Tel. 533 090 626 Katowice, ul. Czerwińskiego 8 1. Objawy autyzmu – co może Cię zaniepokoić? 2. Jak sprawdzić czy objawy autyzmu są spowodowane zmianami w genach? 3. Pewność wyniku badania genetycznego 4. Najczęściej zadawane pytania Objawy autyzmu – co może Cię zaniepokoić? Objawy autyzmu zazwyczaj pojawiają się przed 2 – 3 rokiem życia (jednak nie jest to regułą) i mogą dotyczyć różnych sfer rozwoju dziecka. Najczęściej do objawów autyzmu zalicza się: niechęć do zabawy z rówieśnikami i dorosłymi (unikanie nawiązywania relacji), unikanie dotyku, nawet rodziców, problemy z koncentracją uwagi, problemy z mową, ‘dziwne’ zachowania: ciągłe układanie zabawek w jeden określony sposób (np. kolorami), używanie nietypowych przedmiotów do zabawy, machanie rączkami, uporczywe powtarzanie czynności, czy słów, unikanie kontaktu wzrokowego, nie nawiązywanie relacji emocjonalnej (dziecko nie chce się przytulać, nie okazuje uczuć, nie odwzajemnia uczuć). Jeśli takie objawy Cię niepokoją, koniecznie sprawdź czym mogą być spowodowane. Objawy autyzmu – możliwe przyczyny Przyczyn autyzmu może być wiele – od uszkodzeń okołoporodowych, nieszczęśliwych wypadków (np. uraz głowy), po wady w budowie układu nerwowego. Przyczyny te najczęściej wykluczane są przez neurologa w początkowej facie diagnozy autyzmu. Jeżeli neurolog nic nie stwierdzi – kolejnym krokiem jest sprawdzenie genów dziecka. Objawy autyzmu u dzieci – przyczyna często leży w genach Objawy autyzmu mogą być spowodowane zmianami w genach, które prowadzą do rozwoju chorób wrodzonych, w tym chorób metabolicznych. U 1 na 10 dzieci z objawami autyzmu, przyczyna zaburzeń leży w genach.[1] Wśród chorób monogenowych, które mogą stanowić przyczynę zaburzeń ze spektrum autyzmu są zespół kruchego chromosomu X (gen FMR1) czy zespół Retta (MECP2).[2] Diagnozuje się również: choroby metaboliczne u dzieci (ponad tysiąc tego typu zaburzeń) stwardnienie guzowate zespół Sotosa Zespół Cowdena Zespół Smitha Lemliego i Opitza Neurofibromatoza typu1 Zespół Jouberta Zespół Timothy Zespół DiGeorge`a Zespół Williamsa i Beurena Zespół Cri Du Chat Zespół Charge Objawy autyzmu u dzieci – dlaczego mogą je powodować choroby metaboliczne? Choroby metaboliczne są związane z dietą dziecka. Najczęściej u dziecka z chorobą metaboliczną trzeba jak najwcześniej wprowadzić odpowiednią, bezpieczną dla niego dietę, aby zapewnić mu prawidłowy rozwój: należy wprowadzić suplementację niektórymi składnikami, których dziecku brakuje (jeśli brakuje ważnego składnika, organizm nie może się prawidłowo rozwijać), lub należny ograniczyć pewne składniki diety, które dla dziecka są toksyczne. Choroba metaboliczna może uszkodzić układ nerwowy (w tym także mózg). A takie uszkodzenia sprawiają, że dziecko przestaje się normalne zachowywać – pojawiają się objawy autyzmu. Choroby metaboliczne nie muszą być widoczne od razu po urodzeniu. Często rozwijają się one 'po cichu’, przez kilka lat – dziecko rodzi się zdrowe i rodzice nie zauważają niepokojących objawów. W tym czasie wrodzona choroba metaboliczna powoli uszkadza mózg i nerwy dziecka. Objawy autyzmu mogą być pierwszymi objawami choroby metabolicznej. Natomiast jeśli w tym momencie nie zostanie wdrożone leczenie, dalsze konsekwencje mogą być bardzo poważne. Może dojść do mocnego upośledzenia intelektualnego dziecka.. W takim przypadku sama terapia, czy zajęcia wspomagające rozwój nie będą wystarczające i nie zapobiegną pogłębieniu się choroby. Leczenie choroby metabolicznej polega na wprowadzeniu odpowiedniej diety lub suplementacji To pozwala na poprawę funkcjonowanie dziecka, a w niektórych przypadkach – cofnięcie się niepokojących objawów. Zapobiega też dalszemu rozwojowi choroby metabolicznej i jej tragicznym skutkom, które niestety dotyczą również innych narządów. Tak się dzieje na przykład w przypadku choroby syropu klonowego – jej pierwsze objawy, takie jak apatia u dziecka są charakterystyczne dla autyzmu. Inny przykład to arganinemia – choroba genetyczna, która wywołuje opóźnienie rozwojowe oraz przyczynia się do problemów z koordynacją ruchową. W obu przypadkach, aby pomóc dziecku i zminimalizować niepożądane objawy wystarczy zmiana diety i wykluczenie z niej białka. Jak sprawdzić czy objawy autyzmu są spowodowane zmianami w genach? Należy wykonać badania genetyczne. Jest to najszybsza metoda pozwalająca w wielu przypadkach na postawienie ostatecznej diagnozy. W naszej ofercie mamy badania, które diagnozują praktycznie wszystkie zaburzenia mogące powodować objawy autyzmu, w tym najszersze badanie możliwe do wykonania: badanie WES. Test WES pozwala na przeszukanie wszystkich genów dziecka w jednej analizie, w celu wykrycia mutacji mogących odpowiadać za objawy. Badane są wrodzone wady metabolizmu. Standardowe badania WES sprawdzają najlepiej na ten moment poznane części genów – eksony. Najlepsze badania są w stanie zweryfikować również dużą część dodatkowych części genów – intronów. Oferujemy dwa rodzaje badań WES w kierunku objawów autyzmu: ⭐BADANIE WES PREMIUM - najszersze dostępne badanie WES w Polsce 👉 WES PREMIUM to badanie WES o rozszerzonym zakresie. Oprócz zmian w eksonach sprawdza dodatkowo zmiany w intronach. Analiza dotyczy tylko tych zmian w intronach, których działanie jest dobrze poznane, opisane i mogą mieć znaczenie dla diagnozy pacjenta. Pomija się natomiast części intronów, których działania nauka na razie nie potrafi zinterpretować – takie informacje wprowadziłyby jedynie zamieszanie i utrudniły postawienie rozpoznania. WES PREMIUM daje więc największą szansę na odkrycie przyczyny problemów zdrowotnych i wprowadzenie leczenia – w szybkim czasie. Każda wykryta zmiana w genie jest ponownie sprawdzana ponad 100 razy dla najwyższej pewności wyniku. Jest to najnowocześniejsze i najbardziej precyzyjne badanie genetyczne. 👉 Badanie WES PREMIUM sprawdza wszystkie znane zmiany w genach, o których wiadomo że mogą powodować rozwój objawów choroby wrodzonej i mogą być podstawą do postawienia diagnozy. 👉 Do badania WES PREMIUM jest możliwość dokupienia badania wrażliwości na leki. W badaniu sprawdzana jest wrażliwość pacjenta na 89 substancji leczniczych, które zawarte są w ponad 550 lekach dostępnych na polskim rynku. Wśród nich znajdują się leki przeciwbólowe (np. ibuprofen) , stosowane w leczeniu padaczki i zaburzeń neurologicznych, kardiologiczne, znieczulające, psychiatryczne. Dzięki takiej wiedzy stosowanie leków jest bezpieczniejsze, a terapia dużo skuteczniejsza. Badanie WES PREMIUM – badane leki BADANIE WES STANDARD 👉 Standardowe badanie WES analizuje najlepiej poznaną część DNA pacjenta, czyli eksony. Poszukuje w nich niebezpiecznych zmian, które będzie można uznać za przyczynę objawów. Badanie WES jest bardzo precyzyjne – każdy gen jest sprawdzany kilkadziesiąt razy, aby mieć pewność co do jego budowy. Dzięki temu wynik jest wartościowy dla lekarza genetyka, który na jego podstawie może podstawić diagnozę danej choroby i zadecydować o dalszym leczeniu. 💪 W badaniu WES STANDARD sprawdzone zostanie ryzyko zachorowania na Rdzeniowy Zanik Mięśni (SMA). Badanie WES – na co zwrócić uwagę przy wyborze? Badania WES dostępne w Polsce mogą się różnić między sobą. Przed wyborem badania dla dziecka warto dopytać o poniższe aspekty: 👩‍⚕ Czy jest dostępna konsultacja PRZED badaniem i PO badaniu? DWIE konsultacje genetyczne są niezbędne przy wykonaniu badania WES. Konsultacja przed badaniem służy do tego, aby lekarz specjalista genetyk ocenił i opisał objawy Pacjenta zgodnie ze swoją wiedzą. Prawidłowy opis objawów ma duży wpływ na to jak będzie przeprowadzona analiza. Badanie WES zawsze jest wykonywane indywidualnie i jest ukierunkowane na poznanie przyczyn objawów konkretnego pacjenta. Jeżeli objawy nie zostaną dobrze opisane lub jeżeli coś zostanie pominięte to wynik badania może nie być pełny. Rodzice nie zawsze wiedzą co należy wpisać w dokumentacji do badania, dlatego konsultacja przed badaniem powinna być częścią badania WES. Konsultacji po badaniu, czyli konsultacja wyniku jest niezbędna, aby prawidłowo zrozumieć informacje wynikające z analizy. Lekarz powinien wyjaśnić rodzicowi co się zmieni z postępowaniu z dzieckiem, jakie są możliwości leczenia, czy dana mutacja może być dziedziczona w rodzinie. Dzięki temu rodzic unika samodzielnego poszukiwania informacji, które może niestety prowadzić do błędnego postępowania z dzieckiem. ⭐Jaki jest ZAKRES analizy? Zakres sprawdzanych zmian w genach może być różny w zależności od użytej technologii. To trochę tak jak z badaniami z krwi. Można wykonać podstawową morfologię, ale to nie da pełnego obrazu o stanie zdrowia pacjenta. Dodatkowo z krwi można zrobić wiele innych parametrów, np. poziom witamin czy mikroelementów, cholesterolu, metabolitów itd. Tak samo w genach można sprawdzić różne rzeczy. Podstawowe badanie WES sprawdza eksony – najlepiej poznane części genów, które wpływają na rozwój chorób wrodzonych. Istnieje jednak już technologia sprawdzająca introny – równie ważne części genów, jednak dużo trudniejsze do sprawdzenia. Najlepsze badanie WES (WES PREMIUM) jest w stanie sprawdzić również je, co zwiększa szansę na poznanie przyczyny objawów nawet o 11% – a to bardzo dużo. Dodatkowe parametry genów, które można sprawdzić w badaniu WES, to np. większe ubytki lub nadmiar materiału DNA (tzw. zmiany liczby kopii – CNV) czy DNA mitochondrialne, które jest bardzo ważne w przypadku chorób związanych z układem nerwowym (np. padaczką). Niektóre badania WES mogą również zaraportować informacje związane nie tylko ze zdrowiem, ale także tym, jak organizm reaguje na leki i jakie powinno być ich dawkowanie. Takie informacje również mogą kryć się w genach. Warto więc przed wyborem mieć wiedzę, jaki zakres będzie miało wybrane badanie. ⭐CZY UŻYWANE SĄ PŁATNE BAZY DANYCH? Kolejną ważną rzeczą przy wyborze badania WES są bazy danych. Od tego, czy są to bazy płatne czy jedynie bezpłatne, może zależeć wynik badania. Bazy danych to takie SŁOWNIKI dla osób wykonujących analizę WES. W momencie kiedy u pacjenta zostanie wykryta zmiana w danym genie, diagnosta sprawdza jej znaczenie – tak jak sprawdza się znaczenie słowa w słowniku. Ważne jest to, do jakiego ‘słownika’- bazy, diagnosta ma dostęp. Bazy bezpłatne nie mają wszystkich możliwych informacji – wszystkich ‘słów’. Są więc niepełne. Dopiero użycie płatnych baz danych (np. HGMD) gwarantuje dostęp do wszelkich informacji, które mogą zaważyć na wyniku pacjenta. Tanie badania WES zazwyczaj wykonywane są w oparciu o BEZPŁATNE BAZY DANYCH. Użycie tylko ich ma realny wpływ na to, czy wynik będzie pełny. Na przykład w bazie bezpłatnej zmiana wykryta u dziecka może nie istnieć, więc nie zostanie zaraportowana na wyniku badania, natomiast w płatnej bazie ta zmiana będzie wyjaśniona i na tej podstawie już powinna zostać wskazana na wyniku. Dla pacjenta to, że laboratorium korzysta z płatnych baz danych, oznacza, że zwiększa się szansa na postawienie rozpoznania i pomoc dziecku. ⭐ CZY LABORATORIUM POSIADA CERTYFIKATY? 👉 Bardzo ważnym aspektem podczas wyboru badania WES są certyfikaty, które posiada laboratorium wykonujące analizy. Dlaczego certyfikaty są tak istotne? Ponieważ świadczą o tym, że laboratorium stosuje procedury i wyśrubowane standardy, które zapewniają wiarygodność wyników. Dla pacjenta oznacza to po prostu pewność diagnozy i to, że nic nie zostało przeoczone. Jeśli badanie WES jest wykonywane w certyfikowanym laboratorium, to można mieć pewność, że instytucja zewnętrzna (np. Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka, Europejska Agencja Kontroli Jakości Badań Genetycznych) sprawdziła, że proces analizy jest stworzony i stosowany zgodnie z zaleceniami i standardami. Instytucje zewnętrzne wydają certyfikat tylko po spełnieniu wymaganych norm. Uzyskanie certyfikatu nie jest proste – wymaga wdrożenia wyśrubowanych procedur i utrzymywania ich, jednak laboratoria decydują się na ten wysiłek, ponieważ gwarantuje to jakość i wiarygodność wyników. Jeśli Twoje dziecko ma objawy autystyczne zachęcamy do bezpłatnej konsultacji. Przeprowadzimy z Tobą dokładny wywiad zdrowotny i zaproponujemy najlepsze badania: W leczeniu dzieci z objawami autyzmu szerokie zastosowanie ma marihuana lecznicza. Badania naukowe wykazują, iż przyjmowanie preparatów z medyczną marihuaną mocno poprawia codzienne funkcjonowanie dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Marihuana lecznicza umożliwia zredukowanie objawów neurologicznych. Poprawa została zaobserwowana również odnośnie drgawek u dzieci i tików. Pozwala ona także na zminimalizowanie u małego pacjenta wahania nastrojów (zmniejszona ilość ataków gniewu) oraz zwiększenie komfortu codziennego funkcjonowania (np. znacząca poprawa jakości snu). Przeczytaj więcej o marihuanie leczniczej. Aby zadbać o bezpieczeństwo stosowania marihuany warto przeprowadzić badania, które pozwalają sprawdzić czy dziecko posiada gen odpowiedzialny za zwiększenie lub zmniejszenie wrażliwości na ten lek. 💙 ❓ Najczęściej zadawane pytania: 🏠 Gdzie można wykonać badanie WES? 🏠 W DOMU: Próbkę do badania (krew żylną) może pobrać pielęgniarka mobilna w domu pacjenta. 👉 😷 Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka! 😷 😷 Każda pielęgniarka mobilna jest przez nas wyposażona w jednorazową maseczkę i rękawiczki!😷 W przypadku WYMAZU Z POLICZKA próbką można pobrać samodzielnie, bez pomocy personelu medycznego lub również przy pomocy pielęgniarki mobilnej. 📨 W PLACÓWCE MEDYCZNEJ W CAŁEJ POLSCE Współpracujemy z ponad 200 placówkami medycznymi na terenie całek Polski, umówimy Cię na pobranie próbki do badania najbliżej Twojego miejsca zamieszkania. Umów wizytę domową lub wizytę w placówce: formularz on-line Rejestracja 24 h/dobę 💉 Co w sytuacji jeżeli pobrana próbka nie będzie się nadawać do analizy? W rzadkich przypadkach może być konieczne ponowne pobranie próbki do badania, np. na skutek uszkodzenia mechanicznego, niewystarczającej jakości materiału, zanieczyszczenia materiału, problemów technicznych itp. W takiej sytuacji organizujemy ponowne pobranie bez dodatkowych opłat. Dotyczy to zarówno próbki krwi jak i wymazu z policzka. 💉Jak należy przygotować dziecko do pobrania krwi? Do pobrania krwi nie trzeba być na czczo, natomiast wskazane jest, aby na kilka godzin przed pobraniem pacjent dużo pił i był nawodniony. Pobranie krwi jest bezpieczne. Natomiast w niektórych przypadkach w miejscu pobrania krwi (wkłucia) może powstać krwiak, bardzo rzadko może dojść do uszkodzenia nerwów. Możliwe, że w trakcie pobrania krwi konieczne będzie przytrzymanie dziecka. U dzieci, u których niemożliwe będzie pobranie krwi z żyły odłokciowej, możliwe jest wkłucie się w nietypowe miejsca (u dzieci jest to częsta główka). Może się również zdarzyć, że zajdzie potrzeba kilkukrotnego wkłucia. Jest to standardowa procedura w przypadku pobrań krwi u dzieci i nie należy się tym niepokoić. Nasze pobrania organizujemy jedynie z personelem medycznym, który ma doświadczenie w pobieraniu krwi u dzieci i noworodków. Osoba pobierająca krew zawsze stara się to zrobić w sposób jak najbardziej komfortowy i przyjazny dla małego pacjenta. Ilość krwi do badania nie jest duża, dlatego najczęściej pobranie przebiega bardzo sprawnie i bezproblemowo. 👉 😷 Pielęgniarki, które współpracują z nami przestrzegają wszelkich zasad bezpieczeństwa i higieny, a zestaw do pobrania próbki jest sterylny i bezpieczny dla dziecka! 👉 Jak otrzymam wynik badania WES? Po pobraniu próbki do badania, Pacjent otrzyma dostęp do Panelu Klienta on-line. Wynik zostanie opublikowany w Panelu Klienta w wersji PDF (taki wynik jest w pełni wartościowy, ponieważ zawiera podpis elektroniczny). O terminie publikacji wyniku Pacjent zostanie poinformowany SMSem. Dzięki Panelowi, zarówno dane osobowe pacjenta jak i wyniki badań są odpowiednio zabezpieczone. 📲 Kiedy odbędzie się konsultacja wyniku z lekarzem? Terminy oczekiwania na konsultacje z naszymi lekarzami genetykami to od kilku dni do dwóch tygodni (dotyczy to zarówno konsultacji przed badaniem jak i konsultacji wyniku badania). Termin konsultacji można wybrać samodzielnie korzystając z dostępu do Panelu Klienta. 💲 Czy jest możliwość płatności ratalnej? Tak – wystarczy się z nami skontaktować, a wyjaśnimy jak uzyskać możliwość płatności ratalnej. Istnieje również możliwość płatności odroczonej do 54 dni – PayPo. 💲 Czy badanie WES można sfinansować przez Fundację? Tak! Jeżeli pacjent jest Podopiecznym danej Fundacji to mamy możliwość wystawienia na nią faktury, przygotowujemy również kosztorysy. Dodatkowo podjęliśmy współpracę z poniższymi Fundacjami. Ich Podopieczni mogą liczyć na zniżki! „Obywatelska Fundacja Pomocy Dzieciom” POLSKA FUNDACJA POMOCY DZIECIOM NIEDOSŁYSZĄCYM – ECHO Fundacja “Serca dla Maluszka” Fundacja „Radość z Uśmiechu” 🕒 Ile się czeka na wynik badania WES? Czas oczekiwania na wynik badania WES STANDARD to 10 tygodni. Czas oczekiwania na wynik badania WES PREMIUM to 5-7 tygodni. ✈ Mieszkam za granicą, jak mogę wykonać badanie WES? Badanie WES PREMIUM można wykonać z wymazu z policzka. Wystarczy, że zamówią Państwo zestaw do pobrania próbek do domu (przesyłamy zestawy również za granicę bez dodatkowych opłat). Natomiast po pobraniu materiału prosimy o jego odesłanie we własnym zakresie do naszego laboratorium. W przypadku pobrania krwi, należy samodzielnie zorganizować takie pobranie w miejscu zamieszkania. Możemy wysłać zestaw do pobrania krwi oraz niezbędną dokumentację na wskazany zagraniczny adres bez dodatkowych opłat. Krew powinna zostać odesłana do Laboratorium w dniu pobrania na koszt pacjenta, dla bezpieczeństwa pobranie powinno się odbyć w poniedziałek lub wtorek. 🚗Czy próbka jest bezpieczna w transporcie? WYMAZ Z POLICZKA – tak, ponieważ wymaz z policzka jest bardzo dobrym nośnikiem DNA. Podczas nawet dalekiej podróży (transportem lotniczym) próbka nie traci na jakości. Jeśli jednak podczas analiz okazałoby się, że materiał DNA nie jest wystarczający aby na jego podstawie wydać wynik, oferujemy Państwu ponowne darmowe pobranie próbki. Takie sytuacje zdarzają się jednak niezwykle rzadko i są raczej związane z nieprawidłowym pobraniem, aniżeli uszkodzeniem próbki podczas transportu. PRÓBKA KRWI – tak, jeżeli zostanie dostarczona do Laboratorium w przeciągu 72 godzin. Do momentu wysyłki próbki powinna być ona przechowywana w lodówce. 👉 Czy przed badaniem zostanie przeprowadzany wywiad medyczny? Tak – przed badaniem odbędzie się konsultacja kwalifikująca Pacjenta do badania. Lekarz genetyk nie tylko doradzi czy badanie WES jest odpowiednim rozwiązaniem w danym przypadku, ale również pomoże w wypełnieniu dokumentacji medycznej do badania. Brak rzetelnej informacji o stanie zdrowia może mieć wpływ na analizę kliniczną i finalny wynik badania. Analiza materiału genetycznego jest indywidualna – ukierunkowana na objawy występujące u Pacjenta i poszukiwanie ich genetycznych możliwych przyczyn, w tym rzadkich zmian w genach (VUS). 🕒 Czy wynik badania WES można zaktualizować w przyszłości? Tak, istnieje taka możliwość. W pierwszym etapie badania WES wykonywane jest sekwencjonowanie egzomu. Jeżeli pacjent wyrazi zgodę, materiał ten może być przechowywany. Jeżeli pacjent będzie chciał zaktualizować wynik w przyszłości, w niektórych przypadkach będzie można pominąć tą jedną część analizy. Aktualizacja wyniku może być istotna jeżeli u pacjenta pojawiły się nowe objawy kliniczne. Warto również aktualizować badanie WES co kilka lat ze względu na ciągły rozwój medycyny i aktualizację baz danych, do których 'dokładane’ są kolejne istotne dla zdrowia mutacje. 👉 Czy otrzymam surowe dane (tzw. raw data), czyli spis budowy wszystkich genów? Surowe dane są możliwe do uzyskania na szczególną prośbę pacjenta, w przypadku badania WES STANDARD – za dodatkową opłatą. Surowe dane są przydatne jedynie w momencie kiedy ma się dostęp do analizy bioinformatycznej i stosownego oprogramowania. Lekarz genetyk, a tym bardziej pacjent nie jest w stanie zinterpretować surowych danych samodzielnie. 👩‍❤‍👨 Czy w badanie WES włączany jest również materiał genetyczny rodziców/rodzeństwa? Jeżeli wykonywana jest od razu analiza TRIO – tak. Materiał DNA rodziców jest porównywany z materiałem dziecka (pacjenta) co daje największe szanse na wykrycie niebezpiecznych mutacji w jednej analizie. Jeżeli pacjent wykonuje badanie WES pojedyncze, w pierwszym etapie badania WES analizowany jest materiał genetyczny pacjenta. Dopiero na podstawie wyniku badania pacjenta, lekarz genetyk podejmuje decyzję czy rodzina pacjent powinna być również zbadana. Najczęściej taka potrzeba zachodzi w poniższych przypadkach: u dziecka wykryto mutację rzadką, o niepotwierdzonej patogeniczności (tzw. VUS). W tej sytuacji rodzice są sprawdzani pod kątem tylko mutacji wykrytej u dziecka. Wynik rodziców ma pomóc w ocenie wpływu mutacji na stan zdrowia pacjenta. Jeżeli rodzice mają tą samą mutację i są zdrowi, można wnioskować, że mutacja ta nie wpływa na stan zdrowia pacjenta. Ocena wyników zawsze należy do lekarza genetyka. u dziecka podejrzewa się zmianę, która nie jest dziedziczona (tzw. zmiana de novo). W tej sytuacji jeżeli rodzice nie posiadają danej mutacji, podejrzenie takie jest potwierdzone. rodzice chcą wiedzieć jakie jest ryzyko odziedziczenia danej mutacji przez kolejne planowane dzieci i rodzeństwo. 👉 Czy oferowane badania WES sprawdzają WSZYSTKIE 23 000 genów? ’Bada się wszystkie 23 tys. genów’ To stwierdzenie wymaga sprostowania – aby zrozumieć co jest podstawą analizy KAŻDEGO dostępnego na rynku badania WES i mieć prawidłowe wyobrażenie o tym jak naprawdę przebiega proces badania oraz co jest jej rezultatem – czyli co widnieje na wyniku. O co więc chodzi z badaniem 'WSZYSTKICH GENÓW’? Takie stwierdzenie można odnieść do pierwszego etapu analizy – czyli sekwencjonowania. W tym etapie faktycznie wszystkie geny, a właściwie ich części – sekwencje kodujące – są 'rozczytywane’, co oznacza że można poznać ich budowę. KAŻDE BADANIE WES ZAWIERA TEN PROCES ANALIZY! NIE MOŻNA WIĘC POWIEDZIEĆ, ŻE JEDNO BADANIE WES BADA WSZYTSKIE GENY, A DRUGIE NIE! Co się dzieje później? Efektem sekwencjonowania są dane bioinformatyczne, które zawierają ogrom informacji (średnio po kilkanaście GIGA dla jednej osoby). Teraz następuje najważniejsza kwestia – czyli odsiew wykrytych mutacji, które mogą być ważne dla Pacjenta i mogą zaważyć na jego diagnozie od tych które nie są istotne. W tym celu wykonuje się tzw. 'przegląd eksomu’ – jest to pierwszy etap 'odsiewu’. Już na tym etapie można wychwycić mutację, która odpowiada za objawy pacjenta, nie zawsze jednak jest to możliwe. DLATEGO NAJLEPSZE LABORATORIA NIE POPRZESTAJĄ NA TYM ETAPIE I WYKONUJĄ DODATKOWO TZW. PANELE GENÓW W RAMACH BADANIA WES. PANELE to zestawy genów, o których wiemy że mogą być powiązane z chorobą występującą u pacjenta (nawet jeśli objawy nie są jednoznacznie ze sobą powiązane). Mogą one zawierać od setek do tysięcy genów. Wykonując dodatkowo PANELE genów w ramach badania WES bierze się te geny już nie 'pod lupę’, a pod 'mikroskop’ zyskuje się pewność, że żadna, nawet rzadka zmiana nie została przeoczona w trakcie pierwszego etapu 'odsiewu’. Na wyniku powinny się znaleźć wyselekcjonowanie mutacje – te najważniejsze dla Pacjenta, jeśli oczywiście zostały wykryte. Podchodząc do badania WES trzeba ZAWSZE pamiętać, że przyczyna choroby niekoniecznie musi być genetyczna, albo może być niemożliwa do wykrycia przy obecnym stanie wiedzy medycznej. Czy lekarz prowadzący będzie umiał zinterpretować wynik badania WES? Jeżeli dziecko jest pod opieką poradni genetycznej to specjalista genetyk będzie mógł zinterpretować wynik badania WES. Specjalista z innej dziedziny nie musi posiadać takiej wiedzy. Jednak na podstawie postawionej diagnozy będzie już dokładnie wiedzieć jakie działania wdrożyć (np. specjalista neurolog). Dlatego każdy wynik jest w pierwszej kolejności interpretowany telefonicznie przez specjalistę genetyka pediatrę. 📲 Taka konsultacja może zostać przeprowadzona z rodzicem lub lekarzem prowadzącym (np. pediatrą, neurologiem). 📲 Wynik będzie zinterpretowany przez lekarza genetyka, dzięki czemu rodzice nie będą mieli wątpliwości co do jego znaczenia. Zostaną także poinformowani jak powinno przebiegać dalsze postępowanie z dzieckiem. Naszych Pacjentów konsultują specjaliści z Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie: 👉 Obawiam się, że wynik badania WES okaże się 'pusty' - co to będzie oznaczać? Dlaczego ‘pusty’ wynik badania to też wartościowy wynik? Ponieważ oznacza odsianie setek możliwych przyczyn objawów chorego pacjenta. Dzięki temu można bardzo precyzyjnie pokierować dalszą diagnostyką – to ogromny krok naprzód. Jeżeli lekarz zobaczy, że został wykonany WES, może automatycznie zrezygnować z podejrzenia wielu chorób wrodzonych. Unikamy zlecania zbędnych badań (również genetycznych – np. pojedynczych genów ‘w ciemno’), czy wizyt u specjalistów. Warto mieć świadomość, że badania pojedynczych genów są również kosztowne (zbadanie jednego genu tą samą metodą, którą wykonywane jest badanie WES to koszt ok. 1000-2000zł), a czas oczekiwania na wynik to kilka tygodni. Zamiast tego można się skupić na tym co jeszcze możliwe do zrobienia. ‘Czysty’ wynik badania WES może więc oznaczać nie tylko oszczędność finansów i czasu, ale również ograniczenie cierpienia i stresu dziecka związanych ze zbędną diagnostyką. Zyskujemy też poczucie, że robimy wszystko co się da, aby dotrzeć do przyczyny choroby dziecka. 👉 Czy jest sens wykonywać badanie WES jeżeli KARIOTYP, MIKROMACIERZ, BADANIE FRAX nic nie wykazały? KARIOTYP, MIKROMACIERZ, BADANIE FRAX to nazwy badań genetycznych, z którymi najczęściej spotyka się rodzic próbujący zdiagnozować swoje dziecko. Są to analizy dostępne w ramach NFZ – lekarze więc rozpoczynając diagnostykę, często w pierwszej kolejności sięgną po te narzędzia. Co jeżeli badania te nic nie wykazały? Czy oznacza to, że dziecko jest ‘czyste genetycznie’ i przyczyna problemów nie jest związana z genami? Niestety nie! KARIOTYP sprawdza budowę dużych elementów DNA – chromosomów. MIKROMACIERZ sprawdza ubytki lub nadwyżki w łańcuchu DNA, natomiast badanie FRAX weryfikuje czy dziecko cierpi na zespół łamliwego chromosomu X. Wykluczenie tych nieprawidłowości niestety nie oznacza, że przyczyna choroby nie leży w genach! To tylko część diagnostyki, którą można wykonać! Ogromna ilość chorób nie może być wykryta w przy pomocy tych badań. Dlatego należy drążyć dalej – kolejnym krokiem może być zlecenie badania WES, które jest w stanie zweryfikować tysiące chorób wrodzonych, niemożliwych do sprawdzenia w badaniu KARIOTYPU, MIKROMACIERZY czy FRAX! 👉 Miałam robione badania prenatalne NIFTY/SANCO/PAPPA/PANORAMA w ciąży czy test WES pokrywa się zakresem tych badań? Nie, wymienione badania sprawdzają choroby genetyczne na poziomie chromosomów (związane z zaburzeniami liczby lub / i struktury chromosomów), natomiast test WES sprawdza choroby związane z mutacjami punktowymi i zmianami liczby kopii konkretnych genów. Prawidłowy wynik badania NIFTY/SANCO/PAPPA/PANORAMA nie oznacza, że dziecko nie jest obciążone ryzykiem choroby wrodzonej (badania te wykluczają tylko pewien zakres chorób). Wskazane jest wykonanie obu badań: testu NIFTY w ciąży i testu WES tuż po urodzeniu dziecka. Taki pakiet daje bardzo wcześnie szeroką wiedzę o genetycznym zdrowiu dziecka. 👉 Czy choroby genetyczne zawsze są dziedziczone po rodzicach? Nie. Wiele chorób genetycznych powstaje 'spontanicznie’ – podczas podziałów komórek zarodka po zapłodnieniu. Na ich powstanie nie można mieć wpływu – jest to sytuacja zupełnie losowa. Aby zachorować na większość chorób dziedzicznych dziecko musi odziedziczyć 'komplet’ wadliwych genów – od mamy i taty. W przypadku niektórych chorób wystarczy wadliwa kopia genu tylko jednego rodzica. Rodzice jednak nie muszą wiedzieć, że są 'nosicielami’ – mogą być zupełnie zdrowi. Jest to więc również kwestia losowa – nie wolno obwiniać się za chorobę dziecka, na którą nie miało się żadnego wpływu. 👉 Co jeżeli się okaże że przekazałem/am chorobę dziecku? Jak sobie z tym poradzić? W przypadku wykrycia mutacji u dziecka, która może być odpowiedzialna za jego objawy często zleca się badanie rodziców pod kątem tej mutacji. W przypadku badania WES TRIO (włączający do badania rodziców) taka informacja będzie od razu widoczna. Jest ona bardzo istotna z kilku względów. Po pierwsze pomaga ustalić jaki wpływ dana mutacja ma na zdrowie dziecka. Ale również jest ważna jeżeli rodzice planują potomstwo – można świadomie podejść do tej decyzji. Jeżeli w rodzinie jest drugie dziecko to wiedza o dziedziczeniu choroby może pomóc w określeniu ryzyka czy ono również zachoruje. Poznanie takiej informacji to bardzo odpowiedzialne podejście do zdrowia całej rodziny i nie warto się tego obawiać. NIE MOŻNA SIĘ JEDNAK OBWINIAĆ! Ważne jest, że w przypadku chorób dziedzicznych żadne z rodziców nie ma wpływu na przekazanie dziecku choroby – jest to sytuacja czysto LOSOWA. Nie można za nią obwiniać ani siebie ani partnera/partnerkę. Warto jednak jeszcze przed wykonaniem badania porozmawiać na ten temat – co jeżeli jedno z nas lub oboje okażemy się nosicielami wadliwego genu? Jak do tego podejdziemy? Jak zareagujemy? Warto szczerze o tym porozmawiać – również o tym jakie emocje może wywołać taka sytuacja. Pozwolić sobie na ich spokojne przeżycie, w taki sposób, aby nie zaszkodziło to związkowi. Od początku należy mieć świadomość, że NIKT NIE MA NA TO WPŁYWU. Jeżeli obawiacie się reakcji rodziny/otoczenia można ustalić już przed badaniem, że taka informacja pozostanie między Wami – rodzicami. Nie macie obowiązku dzielić się nią ze światem. Jeżeli jednak postanowicie poinformować o tym rodzinę i boicie się niezrozumienia, ustalcie w jaki sposób ta informacja zostanie przekazana, przygotujcie się na reakcję i odparcie nieprzyjemnych komentarzy. 👩‍❤‍👨 Czy jeżeli w rodzinie nie było chorób genetycznych to jest sens wykonywać badanie WES? ❗Nie zawsze jest tak, że rodzice, rodzeństwo czy dziadkowie osoby chorej muszą mieć objawy danej choroby, aby stwierdzić że objawy dziecka mają podłoże genetyczne. W rodzinie mogli być do tej pory jedynie bezobjawowi nosiciele wadliwych genów. Co więcej, część mutacji odpowiadających za występowanie niepokojących objawów to tzw. mutacje 'de novo’, które nie są dziedziczne. Nie można więc wykluczyć genetycznego podłoża objawów tylko na podstawie faktu, że do tej pory ta choroba nie objawiała się w rodzinie. Nie wyklucza to też ryzyka, ze wadliwe geny zostaną przekazane kolejnemu pokoleniu. 👉 Czy badanie WES ma jakieś ograniczenia? 👆 Badanie WES daje ogromną wiedzę na temat chorób czy też nosicielstwa danej choroby. Test WES jest to badanie bardzo czułe a zarazem bardzo rozległe stąd identyfikuje zmiany, które być może przez całe życie danego człowieka mogłyby nie zostać wykryte. Zdarzają się sytuacje, w których u pacjenta bez żadnych objawów identyfikowane są zmiany, które potencjalnie mogłyby odpowiadać za konkretną chorobę a z różnych przyczyn objawy nie rozwijają się. Stąd specjaliści opisujący wyniki testów WES bardzo ostrożnie podchodzą do interpretacji klinicznej mutacji, biorąc pod uwagę przede wszystkim objawy jakie występują u pacjenta. Ponadto należy również podkreślić fakt, że badania WES mogą wykryć dodatkowo inne zmiany, które nie wynikały z celu badania a mogą mieć znaczenie dla pacjenta. Stąd pacjenci zlecający badania WES powinni zdeklarować czy wyrażają zgodę na raportowanie wszystkich zmian jakie zostaną zidentyfikowane w badaniu WES. Badanie WES nie wykryje również tzw. mutacji dynamicznych. Niekiedy wynik badania WES należy potwierdzić inną metodą (np. Sangera lub MLPA). Ewentualne wskazanie do wykonania dodatkowych badań zawsze daje lekarz genetyk interpretujący wynik. 👆 Istnieją spore różnice pomiędzy wynikami badania WES lub innych badań NGS (np. panelowych) wykonywanych w różnych laboratoriach. Mogą one dotyczyć klasyfikacji do raportowania mutacji rzadkich o nieokreślonej patogeniczności, mutacji łagodnych i potencjalnie łagodnych. Tego typu zmiany z dużym prawdopodobieństwem nie stanowią ryzyka rozwoju objawów choroby, w związku z tym mogą nie zostać zaraportowane. Decyzję taką podejmuje diagnosta laboratoryjny (który bierze odpowiedzialność za finalny wynik) na etapie analizy klinicznej eksomu Pacjenta. W klasyfikacji do raportowania uznaje się kilka czynników: częstość występowania zmiany w populacji zdrowej/chorej, określenie zmiany w wybranych bazach danych jako łagodna/potencjalnie łagodna, informacje z literatury specjalistycznej, objawy kliniczne Pacjenta. Dostęp do tego typu informacji przez poszczególne laboratoria może się różnić! Na ten moment nie istnieje standard dotyczący raportowania tego typu zmian. Wybierają badanie WES zwróć więc uwagę przede wszystkim na to: czy badanie jest poprzedzone konsultacją genetyczną – co ma wpływ na WYBÓR GENÓW DO ANALIZY z jakich baz danych korzysta laboratorium – najlepsze badania WES wykorzystują PŁATNE bazy danych jaka jest wysokość pokrycia genów – powinna być ona minimum x100 czy laboratorium jest certyfikowane – np. przez Europejską Agencję Kontroli Badań Genetycznych, co jest gwarancją spełnienia wyśrubowanych norm jakościowych jaki jest ZAKRES analizy – co ma wpływ na to ile chorób i zaburzeń zostanie sprawdzonych. Najszerszym badaniem WES w Europie jest WES PREMIUM, sprawdza ono EKSONY + INTRONY + mtDNA + zmiany CNV 👉 Co to jest klasyfikacja wariantów - mutacji raportowanych na wyniku badania WES? Na wyniku badania WES zaraportowane mutacje zawsze zostaną opatrzone opisem/informacją do jakiego wariantu patogeniczności zostały zakwalifikowane. Jak można zakwalifikować wykryte u pacjenta warianty? Wariant patogenny: wykryty wariant może zostać uznany za bezpośrednią przyczynę choroby. Należy jednak pamiętać, że istnieje wiele zaburzeń, które są spowodowane mutacjami w kilku genach, jeden patogeniczny wariant może więc mieć tzw. 'niepełną penetrację’. Wariant prawdopodobnie/potencjalnie patogenny: wykryta zmiana z dużym prawdopodobieństwem może zostać uznana za przyczynę choroby. Natomiast nie można mieć takiej pewności (dane naukowe na to nie pozwalają). Wariant o nieokreślnej/nieznanej patogeniczności: wykryta zmiana może być powiązana z objawami pacjenta, ale nie można jednoznacznie określić jej znaczenia. Tego typu wariantów nie powinno się raportować na wyniku jeśli nie są one związane z objawami pacjenta (czyli na wyniku badań wykonywanych na przykład w celach profilaktycznych). Wariant prawdopodobnie łagodny/łagodny: prawdopodobnie wykryta mutacja nie ma żadnego związku z występowaniem objawów choroby u pacjenta (tego typu zmiany nie zostaną zaraportowane na wyniku badania WES). Jak kwalifikuje się wykryte u pacjenta warianty do poszczególnych grup? Służą do tego wytyczne American College of Medical Genetics and Genomics i American Association for Molecular Pathology (S. Richards, Genet Med. 2015 May;17(5):405-24). Wytyczne te biorą pod uwagę na przykład: występowanie danej mutacji w bazach danych potwierdzone przypadki kliniczne pacjentów na świecie częstość występowania danej mutacji w populacji. Przyjmuje się, że jeżeli dany wariant występuje >5% w danej populacji to jest określany jako łagodny Pewność wyniku badania genetycznego Badania genetyczne, które Państwu proponujemy wykonywane są przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach. Ich jakość potwierdzają liczne certyfikaty. Dodatkowo każdy wynik badania DNA jest omawiany przez lekarza genetyka w trakcie telefonicznej konsultacji. Dzięki temu mamy pewność, że zostanie on dobrze zrozumiany. Pozostałe badania możliwe do wykonania w diagnostyce przyczyn autyzmu Kariotyp molekularny (tak zwana mikromacierz) – badanie metodą CGH do mikromacierzy Panel NGS podstawowy – analiza wybranych 224 genów, które zgodnie zdanymi literaturowymi mogą prowadzić do zaburzeń autystycznych Badanie FRAX Źródła: [1] M. Badura-Stonka, M. Piechota, Kiedy autyzm jest objawem – zespoły genetycznie uwarunkowane z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, Spektrum autyzmu .Postępy w diagnozie i terapii, red. B. Galas –Zgorzalewicz, E. Mojs, Poznań 2017 [2] K. Szczałuba, Cechy autystyczne jako objaw wrodzonych wad metabolizmu, Pediatria Po Dyplomie, Przeczytaj także: Autyzm poszczepienny – czy istnieje? Szczepienia przeciwwskazania – jakie mogą być? Słaba odporność Badania przed szczepieniem Choroby metaboliczne Badania odporności Badanie FRAX Badania genetyczne WES

moje dziecko wyszło z autyzmu